Генетические исследования способности к обучению.

Методы анализа. Как известно, классический менделевский генетический анализ рассматривает признаки, которые находятся под влиянием одного, двух, реже трех генов. Это так называемое моно- или дигенное (т.е. олигогенное) наследование. В подобных случаях получающиеся в результате скрещивания фенотипы (в нашем случае — группы животных, обнаруживающих четкие различия в поведении) разделяются на небольшое число дискретных классов. К категории таких «менделирующих» генов (т.е. генов, распределение которых в потомстве четко соответствует законам Менделя) относятся, например, гены, влияющие на обмен веществ. В очень многих случаях их плейо-тропные эффекты затрагивают поведение.

Как известно, влияние генов на фенотипические признаки может быть и непосредственным, и опосредованным, т.е. достаточно «далеким». Например, первичная структура белка есть непосредственное отражение последовательности нуклеотидов в данном гене. Другие признаки, более сильно отдаленные от первичного действия гена, как правило, испытывают влияние других генетических элементов. Рассмотрим случай, когда признак отдален от первичного эффекта гена несколькими «ярусами» биохимических процессов. Эти биохимические процессы, как правило, влияют не только на интересующий нас признак, но и на многие другие. В подобных случаях этот ген может обнаруживать влияние не только на исследуемый признак, но и на другие стороны строения и жизнедеятельности организма. Это явление называется плейотропией. Описано множество генов со сложными плейотропными эффектами.

Широко известны многочисленные плейотропные эффекты мутации альбинизма, обнаруживающиеся не только у лабораторных мышей и крыс, но и многих других видов животных и даже человека. Альбинизм (отсутствие пигментации в обычно окрашенных тканях и органах) связан с дефектом биохимической системы синтеза пигмента меланина. Мутация по гену, ответственному за синтез фермента тирозиназы (у мышей — локус С), изучена достаточно подробно. У животных-альбиносов отсутствие пигмента в сетчатке ослабляет остроту зрения, вызывает нарушения развития зрительной системы — у таких животных происходит полный (а не частичный, как в норме) перекрест волокон зрительного нерва. В то же время уровень двигательной активности и ряд других особенностей поведения, не связанных со зрением, также бывают изменены.

К плейотропным эффектам следует отнести множественные отклонения от нормы в развитии мозга мышей при неврологических мутациях, например при мутации reeler. Мутация влияет на время формирования волокон радиальной глии (направляющих перемещение — миграцию — будущих нейронов). Аноматьное время прорастания глиальных волокон сказывается в дальнейшем на расположении нейронов в мозжечке, новой коре и гиппокампе и сопровождается многочисленными аномалиями поведения и физиологических процессов у таких мышей. Типичный плейотропный эффект гена — это последствия мутации, вызывающей у человека фениякетоиурию. Первичная причина этого заболевания — отсутствие или низкая активность фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей поступающий с пищей фенила-ланин в тирозин. Если необходимый для развития тирозин возмещать соответствующей диетой, этот дефект не будет иметь последствий для общей жизнедеятельности. Однако при этом в крови таких больных оказывается повышенным уровень фенилаланина. В свою очередь продукты обмена этой аминокислоты попадают в разные органы и ткани, в том числе в мозг, и нарушают их развитие. Такое вторичное влияние мутантного гена у человека обнаруживается в задержке развития умственных способностей, особенностях темперамента, изменении пигментации волос.

Драматическими примерами сложных плейотропных влияний одиночных генов может служить ряд других мутаций человека. Например, синдром Леш-Нихана связан с дефектом гена, ответственного за синтез гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы. При этой мутации обнаруживаются тяжелые расстройства — от подагры и заболевания почек до аномального поведения. Дети, пораженные этим заболеванием, обладают сниженным интеллектом и склонны к «самоистязанию», повреждая себе (часто необратимо) губы и пальцы. Характерно, что они испытывают при этом страдания, поскольку болевая чувствительность у них не изменена (см.: Эрман, Парсонс, 1984; Фогель, Мотульский. 1990).

Перейти на страницу:
1 2 3 4 5 6

Биологически мембраны

Важнейшее условие существования клетки, и, следовательно, жизни – нормальное функционирование биологических мембран. Мембраны – неотъемлемый компонент всех клеток.


Биологические ресурсы

Несколько поколений россиян выросло под бодрые звуки песни "Широка страна моя родная! Много в ней лесов, полей и рек. С тех пор и страна стала не такой широкой, как была, а что происходит с полями и реками - читатель этой книги уже знает. На очереди - сведения о растительном мире, в том числе и о лесах.

Стратегии эволюции и кислород

Испокон веков людей волновал вопрос, как возникли живой мир и они сами. Кажущаяся непостижимость происхождения организмов во всей их сложности и совершенстве неизменно толкала человечество к религии. Действительно, как можно, не прибегая к Создателю, объяснить появление живых существ во всем их необычайном разнообразии?.

Кембрийский парадокс

Примерно 530 миллионов лет назад, в начале кембрийской эпохи, на Земле произошло уникальное событие - внезапно, быстро и почти одновременно возникло множество новых биологических форм, ставших предшественниками важнейших типов современных организмов вплоть до человека.