Наследование, сцепленное с полом (х-хромосомой): цветовая слепота.

Рис. 3.1. Родословные пробандов, стра­дающих цветовой слепотой (признак наследуется по поло-сцепленному ме­ханизму).

В случае а основателем родословной, в ко­торой цветовая слепота передается по на­следству, является мать; в случае б — отец. Обозначения те же, что и на рис. 2.1.

Наиболее часто встречающийся пример цветовой слепоты — неразличение красного и зеленого цветов (синдром, развивающийся в результате недостатка соответ­ствующего цвето-поглощающего пигмента в сетчатке глаза). Цветовая слепота встречается чаще у мужчин, чем у женщин. При изучении насле­дования цветовой слепоты были описаны два типа родос­ловных: а) мать страдает цве­товой слепотой, отец — нет, и все их сыновья (но ни одна из дочерей!) также имеют это заболевание (рис. 3.1а), б) отец страдает цветовой слепотой, мать и все дети имеют нормальное цветовое зрение, но один из внуков также цвето-слепой.

Феномен, объясняющий тип наследования цветовой слепоты, называется наследованием, сцепленным с полом, — гены, ответственные за данную аномалию, локализованы в половых хромосомах. Поскольку особи разного пола несут разные половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин), это приводит к определенным отклонениям от менделевских закономерностей наследования.

Цветовая слепота вызывается рецессивным аллелем с на X-хромосоме. В результате того, что мужчины получают свою единственную X-хромосому от матери, даже одного аллеля, вызывающего цветослепоту, достаточно, чтобы у мужчины, унаследовавшего аллель с на Af-хромосоме матери, развилось это заболевание. Для женщин же одной копии аллеля с недостаточно, они должны унаследовать две X-хромосомы, несущие гены цветовой слепоты. Именно этим объясняется то, что у мужчин цветовая слепота встречается чаще, чем у женщин.

У человека существует пара хромосом, которая различается у мужчин и женщин. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины несут одну Х- и одну У-хромосому. У-хромосома значительно меньше по размеру, чем любая другая хромосома в геноме человека, и содержит «мужские гены», а также относительно небольшое количество генов, отвечающих за другие признаки. Сын и дочь наследуют одну хромосому X от матери; от отца дочери наследуют вторую X-хромосому, а сыновья — Y-хромосому. Сыновья не могут унаследовать отцовскую X-хромосому (если в зародыше сольются две X-хромосомы — одна от матери, другая от отца, то это слияние и определит пол ребенка, т.е. разовьется женская особь). Дочери наследуют одну X-хромосому от своих отцов, но для проявления рецессивных признаков они должны получить идентичную копию рецессивного аллеля от своих матерей.

Механизмы наследования цветовой слепоты показаны на рис. 3.2. Если семья состоит из цвето-слепой матери и нормального отца (рис. 3.2а), то это означает, что мать несет два аллеля с (по одному на каждой из X-хромосом), а на X-хромосоме отца располагается нормальный аллель С. Поэтому каждый из сыновей неизбежно унаследует одну из X-хромосом матери, несущую с-аллель, и, соответственно, будет страдать цветовой слепотой. Все дочери тоже унаследуют одну из X-хромосом матери, несущую аллель с, однако в результате того, что они получают X-хромосому отца с нормальным аллелем С, фенотипически они будут нормальны, но будут носителями рецессивного признака (для обозначения фенотипически нормального носителя патологического аллеля символ этого индивидуума штрихуется наполовину). В случае, когда семья состоит из цвето-слепого отца и здоровой матери, не являющейся носителем рецессивного аллеля, фенотипически все дети здоровы (рис. 3.2б, первое поколение), но все дочери окажутся носителями аллеля цветовой слепоты, поскольку унаследовали отцовскую X-хромосому, содержащую аллель с. Если же одна из дочерей образует семью с мужчиной, нормально различающим цвета, то половина ее сыновей (но ни одна из дочерей!) будут страдать цветовой слепотой (рис. 3.26, второе поколение). Половина дочерей такой женщины будет нести аллель c, который может проявиться в следующем поколении.

Биологически мембраны

Важнейшее условие существования клетки, и, следовательно, жизни – нормальное функционирование биологических мембран. Мембраны – неотъемлемый компонент всех клеток.


Биологические ресурсы

Несколько поколений россиян выросло под бодрые звуки песни "Широка страна моя родная! Много в ней лесов, полей и рек. С тех пор и страна стала не такой широкой, как была, а что происходит с полями и реками - читатель этой книги уже знает. На очереди - сведения о растительном мире, в том числе и о лесах.

Стратегии эволюции и кислород

Испокон веков людей волновал вопрос, как возникли живой мир и они сами. Кажущаяся непостижимость происхождения организмов во всей их сложности и совершенстве неизменно толкала человечество к религии. Действительно, как можно, не прибегая к Создателю, объяснить появление живых существ во всем их необычайном разнообразии?.

Кембрийский парадокс

Примерно 530 миллионов лет назад, в начале кембрийской эпохи, на Земле произошло уникальное событие - внезапно, быстро и почти одновременно возникло множество новых биологических форм, ставших предшественниками важнейших типов современных организмов вплоть до человека.